Ντροπή! Περίεργη δήλωση του προέδρου της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας – Αμφισβητεί την ελπίδα για τον μικρό Παναγιώτη Ραφαήλ Γλωσσιώτη

Με μια μακροσκελή δήλωση ο πρόεδρος της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας, κ. Αργύρης Ντινόπουλος, έρχεται να συνδράμει στις απόψεις του ΕΟΠΥΥ και του υπουργού Υγείας κ. Βασίλη Κικίλια που θέλουν να κόψουν και την τελευταία ελπίδα στον μικρό Παναγιώτη Ραφαήλ Γλωσσιώτη! 

Με μια δυσνόητη δήλωση και παρότι παραδέχεται ο κ. Ντινόπουλος ότι οι θεραπείες προσφέρουν κινητική βελτίωση αναφέρει ότι δεν υπάρχει πλήρης ίαση. Θα έπρεπε όμως να ξέρει ο κ. Ντινόπουλος ότι η ελπίδα για τους γονείς του Παναγιωτη Ραφαηλ πεθαίνει τελευταία. Την στιγμη που  ο μικρος Αντωνης απο την Κυπρο πήγε στην Βοστόνη και σώθηκε, εδώ στην Ελλάδα διυλίζουμε τον κώνωπα…

Η δήλωση του προέδρου της Παιδονευρολογικής εταιρίας αναφορικά µε τα νέα δεδοµένα για την
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία:

«Η νωτιαία µυϊκή ατροφία µε το γνωστό αγγλικό ακρωνύµιο SMA είναι ένα κληρονοµικό νευροµυϊκό
νόσηµα που προκαλείται από ελλείµµατα ή µεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN πρωτεϊνη που
κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σηµαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, µε
αποτέλεσµα η έλλειψή της να προκαλεί µη αναστρέψιµη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των
µυών.

Η SMA ταξινοµείται σε 3 τύπους ανάλογα µε την ηλικία εµφάνισης των συµπτωµάτων και το
υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται. Στον τύπο 1 τα συµπτώµατα
εµφανίζονται τους πρώτους 6 µήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή
υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά. Ο θάνατος επέρχεται µέχρι τα 2 έτη. Στον τύπο 2 τα
συµπτώµατα εµφανίζονται από 6-18 µηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν
περπατούν. Η µέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη. Στον τύπο 3 υπάρχει µεγάλο εύρος στην ηλικία
εµφάνισης συµπτωµάτων, από 18 µηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν
να περπατήσουν, αλλά µπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόµενα χρόνια. Tο προσδόκιµο
επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σηµαντικός και
το προσδόκιµο επιβίωσης µπορεί να µειωθεί.

Ιστορικά, η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η µόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτοµα µε SMA και έχει
βοηθήσει σηµαντικά, µειώνοντας τη νοσηρότητα. Σήµερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα
παραµένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για την SMA αλλάζει ταχύτατα µε την ανάδυση τόσο
θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας.
Η πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε από τους αρµόδιους φορείς ελέγχου φαρµάκων (FDA για ΗΠΑ
και EMA για Ευρώπη) είναι το ολιγονουκλεοτίδιο nusinersen (Spinraza). Το nusinersen έχει αποδειχθεί
ότι είναι ασφαλές, αυξάνει τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, κατά τρόπο
εξαρτώµενο από τη δόση και βελτιώνει την κινητική λειτουργία σε παιδιά µε SMA τύπου 1 ή 2, που
έχουν λάβει θεραπεία, ενώ αναµένεται ότι τα άτοµα µε τύπο 3 θα ωφεληθούν. Η έγκαιρη θεραπεία
είναι απαραίτητη για τη µεγιστοποίηση του οφέλους από το φάρµακο. Η θεραπεία βελτίωσε
σηµαντικά την επιβίωση, παρόλα ταύτα κανένα από τα παιδιά που έλαβε την αγωγή δεν πέτυχε
φυσιολογική κινητική ανάπτυξη και σε µερικά από αυτά παρέµεινε η µηχανική υποστήριξη του
αναπνευστικού.

Η γονιδιακή θεραπεία µε φαρµακευτική ονοµασία Onasemnogene (Zolgensma) έλαβε την πρώτη
έγκριση για τη θεραπεία παιδιών µε SMA ηλικίας κάτω των δύο ετών στις 24 Μάϊου 2019 µόνο από
τον Αµερικανικό φορέα (FDA). Στη µελέτη που δηµοσιεύτηκε στο NEJM µια εφάπαξ ενδοφλέβια
έγχυση του ιού φορέα είχε ως αποτέλεσµα εκτεταµένη επιβίωση και βελτιωµένη κινητική λειτουργία,
ενώ τα βρέφη που έλαβαν τη θεραπεία πολύ νωρίς στην εξέλιξη της νόσου είχαν υψηλότερη
πιθανότητα καλύτερων αποτελεσµάτων. Η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, αφού η
συλλογή στοιχείων της µελέτης που διεξάγεται στην Ευρώπη δεν έχει τελειώσει.
Είναι γεγονός ότι η εµφάνιση αυτών των δύο θεραπειών έχει µειώσει σαφώς τη θνητότητα και
βελτιώνει χωρίς να οµαλοποιεί τις κινητικές δεξιότητες, χωρίς όµως να εξαλείφουν το νόσηµα. Τα
παιδιά µε SMA τύπου 1 που υποβάλλονται σε θεραπεία µε Spinraza ή Zolgensma µετά την εµφάνιση
της µυϊκής αδυναµίας συχνά επιβιώνουν, αλλά η κινητική τους εξέλιξη δεν ακολουθεί τη φυσιολογική
αναπτυξιακή διαδροµή. Τα καλύτερα αποτελέσµατα αναµένονται στους ασθενείς που δεν έχουν
εµφανίσει συµπτώµατα στην έναρξη της θεραπείας.

Δεν υπάρχουν µελέτες σε αυτή τη φάση που να συγκρίνουν την αποτελεσµατικότητα των δύο
εγκεκριµένων θεραπειών µεταξύ τους, ούτε έχει µελετηθεί η συγχορήγηση των δύο θεραπειών.
Επειδή η γονιδιακή θεραπεία (Onasemnogene) και η θεραπεία µε ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen)
έχουν διαφορετικό µηχανισµό, µε τον οποίο αυξάνουν τη λειτουργική SMN πρωτεΐνη, υπάρχει σκέψη
για το εάν ο συνδυασµός των θεραπειών αυτών έχει καλύτερα αποτελέσµατα. Αυτό θεωρητικά
ισχύει, ιδιαίτερα εάν χορηγηθούν πρώιµα στην έναρξη των συµπτωµάτων, πριν την ατροφία και
θάνατο των κινητικών νευρώνων. Από τη βιβλιογραφία δεν προκύπτουν δεδοµένα που να
υποστηρίζουν επιπρόσθετo κλινικό όφελος από το συνδυασµό των θεραπειών, γεγονός που
προκύπτει και από µη δηµοσιευµένες πληροφορίες, όπως αυτές επικοινωνούνται µεταξύ των
ερευνητών.

Πράγµατι, έχει γίνει µεγάλο άλµα στην θεραπευτική αντιµετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής ατροφίας µε
τις νέες αιτιολογικές θεραπείες να αυξάνουν την επιβίωση και να επιτυγχάνουν κινητική βελτίωση,
αλλά απέχουµε ακόµη από το να προσφέρουµε την ίαση.»

 

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Ένταση στην Ευελπίδων κατά την προσαγωγή των 32 συλληφθέντων από τα Εξάρχεια

Panos Davakis

Έφοδος και συλλήψεις της ΕΛΑΣ σε διαμέρισμα-«γιάφκα» στην οδό Στουρνάρη! Δείτε το οπλοστάσιο που βρέθηκε (ΕΙΚΟΝΕΣ)

Panos Davakis

Έτσι σκοτώθηκαν μάνα και κόρη στην Κατερίνη – Τι έδειξε το πόρισμα του ιατροδικαστή (VIDEO)

Panos Davakis

Εξοντώνουν τους…ασυγκράτητους θεριακλήδες! Πρόστιμα-«φωτιά» του αντικαπνιστικού νόμου

Panos Davakis

ΣΟΚ στη Ροδόπη-Μετανάστης μαχαιρωσε 4 φορές αστυνομικό και άρχισε να τρέχει (Φώτο)

Ηλίας Γαβαλάς

Στυγερό έγκλημα στην Ιθάκη: 54χρονος σκότωσε στο ξύλο 40χρονο-Πίστευε πως διατηρούσε σχέση με τη γυναίκα του

Ηλίας Γαβαλάς

Η ιστοσελίδα μας χρησιμοποιεί cookies για την καλύτερη περιήγηση σας. Εάν συνεχίσετε να χρησιμοποιείτε αυτήν τη σελίδα αποδέχεστε τα Cookies. Αποδοχή Περισσότερα

Προσωπικά Δεδομένα & Cookies